Synnynnäiset epämuodostumat: syyt, riskitekijät ja ehkäisy

Jos suunnittelet raskautta tai olet sen alkuvaiheessa, ei ole parempaa aikaa oppia syntymävioista.

Synnynnäiset epämuodostumat ovat kriittisiä ja kalliita tiloja, jotka vaikuttavat yli 150 000 lapseen vuosittain.

Lue lisää siitä, mitä synnynnäiset epämuodostumat ovat, mistä ne johtuvat ja mitä sinun tulee tietää ehkäisystä.

Sisällysluettelo

• Synnynnäisten epämuodostumien ymmärtäminen
• Synnynnäisten epämuodostumien riskitekijät
• Synnynnäisten epämuodostumien riskin pienentäminen
• Testit synnynnäisten epämuodostumien varalta
• Bottom Line

---

Synnynnäisten epämuodostumien ymmärtäminen

Kun rakenteellinen poikkeavuus tai epämuodostuma ilmenee raskauden tai synnytyksen aikana, sitä kutsutaan synnynnäiseksi epämuodostumaksi. Ne voivat vaihdella lievistä tiloihin, jotka voivat osoittautua hengenvaarallisiksi.

Miksi synnynnäisiä epämuodostumia tapahtuu, on usein mysteeri – yli 50 prosenttia synnynnäisistä epämuodostumista tapahtuu tuntemattomasta syystä ^(yksi) . Jotkut niistä ovat kuitenkin helpompia jäljittää, ja ne voivat johtua genetiikasta, vanhemmasta iästä, tietyistä sairauksista, lääkkeistä ja huumeista.

Koulutus on avainasemassa

Synnynnäisten epämuodostumien tutkiminen ja niistä lisää saaminen on tärkeää, koska ne aiheuttavat enemmän kuolemantapauksia alle 1-vuotiaille lapsille kuin mikään muu. Joka päivä keskimäärin 18 vauvaa kuolee sikiövaurioihin.

Paljon enemmän kärsii kuitenkin synnynnäisistä epämuodostumista. Jokaista 33 syntynyttä vauvaa kohden yksi on synnynnäinen epämuodostuma ^(kaksi) . Tämä merkitsee huikeita 150 000 lasta joka vuosi, jotka syntyvät synnynnäisten epämuodostumien kanssa.

Suuret synnynnäiset epämuodostumat, jotka paljastuvat syntymässä, ovat melko harvinaisia, noin 3 prosenttia syntyneistä Yhdysvalloissa. Monet muut synnynnäiset epämuodostumat havaitaan ajan myötä – ne eivät aina näy syntymässä.

NAPSAUTA LAAJENTAA KUVAA

Vaikka se ei todellakaan ole niin suuri huolenaihe kuin lasten terveys ja hyvinvointi, synnynnäiset epämuodostumat maksavat myös vanhemmille paljon rahaa. Joka vuosi yli 1,4 miljardia dollaria käytetään lasten sairaanhoitoon heidän syntymävikojensa vuoksi.

Se, mikä tekee synnynnäisistä epämuodostumista vielä sydäntäsärkevämpiä, on se, että jotkut niistä ovat estettävissä vain sen perusteella, mitä me niistä jo tiedämme. Jos kaikki raskaana olevat naiset saisivat asianmukaista synnytystä edeltävää hoitoa, neljäsosa imeväiskuolemista voitaisiin välttää.

Joka vuosi jopa 1,3 miljoonaa raskaana olevaa naista saa riittämätöntä synnytyksen hoitoa. Raskaana olevien naisten, joilla on mutkaton raskaus, tulisi käydä synnytyslääkärillään missä tahansa 10–15 kertaa synnytystä varten ⁽³⁾ .

Sinun tulee soittaa ensimmäiselle vastaanotolle heti, kun huomaat olevasi raskaana, vaikka lääkäri saattaa silti odottaa lähemmäs 12. raskausviikkoasi ennen käyntiäsi, jos kaikki näyttää olevan hyvin eikä sinulla ole taustalla olevia terveysongelmia.

Naiset välttävät noita tärkeitä synnytyshoidon käyntejä useista syistä, mukaan lukien kohtuuttomien lääkärikäyntien kustannukset, kyvyttömyys pitää vapaapäiviä töistä ja joskus jopa se, että he eivät ymmärrä näiden tapaamisten tärkeyttä tai tarvetta.

Jos tiedät, että sinulla on mahdollisuus tulla raskaaksi tai olet parhaillaan raskaana, aloita synnytystä edeltävien vitamiinien ottaminen mahdollisimman pian, koska useimmat elimet kehittyvät raskauden alussa.

---

Synnynnäisten epämuodostumien riskitekijät

Vaikka synnynnäisiä epämuodostumia on monia erilaisia, jotkut ovat harvinaisia, kun taas toiset ovat paljon yleisempiä. Tässä on joitain yleisimpiä niistä, joista sinun tulee olla tietoinen – tietäen, mitä ne ovat ja mitä niille voidaan tehdä, sinun pitäisi tuntea olosi vahvemmiksi.

yksi.Alkoholi

Alkoholi ei ole koskaan hyvä idea raskauden aikana, koska se voi aiheuttaa niin monia ongelmia kehittyvälle sikiölle. Kaikki juomasi alkoholi menee suoraan lapsellesinapanuora.

Liukas rinne

Jotkut naiset ja jopa muutamat lääkärit sanovat, että on okei juoda ajoittain raskauden aikana, mutta se voi olla liukas rinne. Joillekin äideille yksi juoma voi johtaa toiseen.

Lisäksi ei ole mahdollista tietää, kuinka paljon alkoholia johtaa synnynnäiseen epämuodostumaan. On parempi pelata varman päälle – yhdeksän kuukauden odottelu juomaa on parempi kuin elinikäiset seuraukset lapsellesi. Jos sinusta tuntuu, että sinulla on riippuvuus ja tarvitset apua, ei ole koskaan väärin hakea apua tukiryhmiltä. Muista keskustella lääkärisi kanssa hyödyllisistä menetelmistä, joilla voi olla parempia terveysvaikutuksia sinulle ja vauvallesi.

kaksi.Tupakointi

On hyvä lopettaa tupakointi ennen kuin yrität tulla raskaaksi, mutta jos olet jo raskaana, ei ole liian myöhäistä. Tupakoinnin on yhdistetty tai epäillään olevan yhteys moniin synnynnäisiin epämuodostuksiin, kuten ennenaikaiseen synnytykseen,alhainen syntymäpaino, istukan ongelmia ja paljon muuta, ja se ei ainakaan ole hyväksi sinulle tai vauvallesi.

Lopettaminen on vaikeaa, mutta palkintoja on niin paljon, että se on ehdottomasti vaivan arvoista.

Jos olet jo raskaana, et ehkä halua käyttää lääkkeitä tai nikotiinilaastareita, joita tupakoitsijat, jotka eivät ole raskaana, voivat käyttää lopettaakseen tupakoinnin.

Tässä on joitain tapoja, joita voit käyttää lopettamiseen:

• Savukkeiden pudottaminen kylmä kalkkuna:Tämä on todella vaikea tapa tehdä, mutta jos olet huolissasi vauvasi turvallisuudesta, se saattaa antaa sinulle motivaatiota tehdä se.
• Leikkaa menetelmä:Jos olet raskauden alkuviikkoina, sinulla on vielä aikaa käyttää tätä menetelmää. Varmistaaksesi vauvasi parhaan turvallisuuden, sinun tulee yrittää olla täysin tupakoimaton 14. raskausviikkoon mennessä ⁽⁴⁾ .
• Neuvonta:Joskus auttaa pelkkä tunne, että et ole yksin. Neuvontaistunnot voivat auttaa sinua saamaan ne perseet lopullisesti.

3.Huumeet

Laittomat huumeet ovat huono idea useista syistä, kun olet raskaana. Mutta yksi pakottavimmista syistä pysyä poissa heistä on haitta, jota nämä lääkkeet voivat aiheuttaa vauvallesi.

Synnynnäiset epämuodostumat voivat johtua huumeiden käytöstä, ja huumeiden käyttö voi myös aiheuttaa lapsellesi kauhean vieroitusprosessin syntymän jälkeen. Huumeiden käyttö voi aiheuttaa vauvallesi fyysisiä synnynnäisiä epämuodostumia sekä kognitiivisia epämuodostumia, kuten oppimisongelmia ⁽⁵⁾ .

Älä mene yksin

Jos olet riippuvainen huumeista, kuten opiaateista, sinun tulee neuvotella lääkärin kanssa ennen kuin yrität lopettaa raskauden aikana. Jos yrität lopettaa kalkkunan huumeiden käytön, voit vahingoittaa itseäsi ja vauvaasi.

Ammattilainen voi auttaa sinua löytämään parhaan tavan suojella vauvasi terveyttä ja auttaa sinua löytämään kaikki muut tarvitsemasi resurssit.

Neljä.Tietyt lääkkeet

Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa lääkkeistä, joita käytät parhaillaan tai harkitset ottamista.

Tämä sisältää resepti- ja käsikauppalääkkeet sekä ravintolisät tai yrttilisät.

Keskustele aina lääkärisi kanssa ennen kuin lopetat tai aloitat minkä tahansa lääkkeen käytön.

5.Infektiot

Raskaana olevien naisten on myös pidettävä silmällä muita infektioita, erityisesti virusten aiheuttamia. Virukset, jotka voivat aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia ja muita ongelmia raskaana oleville naisille, ovat vihurirokko, enterovirukset, adenovirus, herpes ja sytomegalovirus ⁽⁶⁾ .

Auttaaksesi suojautumaan infektioilta, varmista, että peset kätesi hyvin, erityisesti sen jälkeen, kun olet tehnyt asioita, jotka voivat lisätä altistumistasi infektioille. Muista pestä kätesi saippualla ja vedellä sen jälkeen, kun:

• Menee vessaan.
• Raakojen elintarvikkeiden käsittely.
• Lian käsittely.
• Koskettava lemmikkieläimiä, erityisesti hamstereita ja marsuja.
• Vaipan vaihto.
• Sairaan lähellä oleminen.
• Viettää aikaa pienten lasten kanssa, koska he taistelevat usein jonkin infektion kanssa.

Jos tiedät, että jollakin läheiselläsi on virus, joka voi olla vaarallinen sinulle ja vauvallesi, vältä kontaktia tämän henkilön kanssa ja varmista, että noudatat asianmukaista hygieniaa hänen ympärillään.

Toimittajan huomautus:

DR. Njoud Jweihan, MD

6.Zika virus

Zika-virus antoi odottaville äideille yhden lisäsyyn paniikkiin vuonna 2015, kun se alkoi levitä koko läntisellä pallonpuoliskolla.

Naiset, jotka saavat Zika-viruksen raskaana ollessaan, synnyttävät todennäköisemmin vauvan, jolla on mikrokefalia. Mikrokefaliasta on kyse, kun vauvan pää on pienempi kuin sen pitäisi olla.

Kosmeettisesta näkökulmasta lukuun ottamatta mikrokefalia on ongelma, koska pieni pää voi tarkoittaa pienempiä aivoja. Se voi myös aiheuttaa silmäongelmia ja ongelmia nivelten täyden liikealueen kanssa ⁽⁷⁾ . Ennenaikainen synnytys ja keskenmeno voivat myös johtua Zika-viruksen saamisesta.

Zika-virus leviää pääasiassa hyttysten puremien kautta, ja se on yleisempi tietyillä trooppisilla alueilla. Ryhdy toimiin vähentääksesi mahdollisuuttasi ollahyttysen puremapaikoin Zika-virus on saavuttanut hyvän varotoimenpiteen, kun olet raskaana.

Tämä saattaa tarkoittaa, että vietät enemmän aikaa sisätiloissa ja vältät matkustamista alueille, joilla hyttysten havaittiin olevan suuri. Jos uskot, että sinulla on Zika-virus, terveydenhuollon tarjoaja voi tehdä verikokeen vahvistaakseen tämän epäilyn.

7.Höyrysaunat, saunat ja kylpytynnyrit

Lämpö ja kehittyvät vauvat eivät sovi yhteen. Siksi raskaana olevien naisten tulee pysyä poissa kylpytynnyreistä ja muista lämmönlähteistä, kuten saunoista ja höyryhuoneista.

Erityisesti kylpytynnyrit on yhdistetty korkeampaan riskiin saada tiettyjä synnynnäisiä epämuodostumia, mukaan lukien hermoputken synnynnäiset epämuodostumat ⁽⁸⁾ .

Kylpytynnyrin käyttö raskauden alkuvaiheessa näyttää olevan erityisen riskialtista, koska lapsen sisäelimet ja vartalo muodostuvat ensimmäisten 12 viikon aikana. Lisäksi tuolloin vauva ei ole kehittänyt kunnollista lämmönsäätelyjärjestelmää sopeutuakseen lämpimiin ja kylmiin lämpötiloihin.

Mitä kauemmin nainen viipyy kylpytynnyrissä, sitä korkeammalle hänen ruumiinlämpönsä nousee. Jos päätät, että et voi ohittaa kylpytynnyrikertoja edes vauvasi terveyden vuoksi, sinun tulee ainakin rajoittaa niiden pituutta ja pitää ne mieluiten alle 10 minuutissa.

Mutta paras käytäntö on välttää niitä kokonaan raskauden aikana, vain varmuuden vuoksi.

---

Synnynnäisten epämuodostumien riskin pienentäminen

Vaikka et voi koskaan poistaa vauvasi synnynnäisten epämuodostumien riskiä kokonaan, voit valmistaa kehosi raskauteen ja vähentää riskiäsi niin paljon kuin voit.

yksi.Ota rokote

Kun suunnittelet perheen perustamista, keskustele ensin lääkärisi kanssa siitä, että rokotteet ovat ajan tasalla. Tuhkarokko-, sikotauti- ja vihurirokkorokote tulee antaa vähintään kuukautta ennen kuin aloitat raskaaksi tulemisen.

Kun huomaat olevasi raskaana, sinun tulee lisätä Tdap-rokote, jota käytetään hinkuyskän ehkäisyyn. Tämä rokote antaa vauvallesi varhaisen suojan hinkuyskää vastaan ​​– vaikka se ei kestä kauan syntymän jälkeen.

Lopulta noin 6 kuukauden iässä vauva kehittää omia vasta-aineita tai infektioita torjuvia proteiineja ja hänen immuunijärjestelmänsä on riittävän vahva yksinään.

Toimittajan huomautus:

DR. Njoud Jweihan, MD

Näiden kahden lisäksi sinun tulee harkita vahvasti influenssarokotteen lisäämistä, koska flunssan vaikutukset raskaana oleviin naisiin ja heidän sikiöihinsä voivat olla melko vakavia. ⁽⁹⁾ .

kaksi.Täydennä foolihappoa

Varmista, että saat tarpeeksifoolihappo raskauden aikanaon erittäin tärkeää, jotta vauvasi saisi parhaansa terveyteen. Lääkärit sanovat, että sinun tulisi saada vähintään 400 mikrogrammaa foolihappoa päivittäin vähentääksesi aivo- ja selkäydinvikojen riskiä.

Tämän määrän foolihappoa pitäisi olla sinunsynnytystä edeltävä vitamiini. Sen pitäisi olla minkä tahansa ruokavaliostasi saamasi summan lisäksi. Väkevöity vilja on loistava foolihapon lähde.

Jos suunnittelet raskautta, sinun tulee aloittaa foolihapon käyttö ennen hedelmöittymistä. Haluat, että elimistössäsi on terve tarjonta, koska monet synnynnäiset epämuodostumat tapahtuvat ensimmäisen raskauskuukauden aikana ⁽¹⁰⁾ .

3.Säilytä terve paino

Liikalihavuus on epidemia Yhdysvalloissa, kuten se on muuallakin maailmassa. Vaikka liikalihavuus on huono asia koko väestölle, sillä voi olla tuhoisia seurauksia myös raskaana oleville naisille ja heidän vauvoilleen.

Jos nainen on lihava ennen kuin hän tulee raskaaksi, hänen vauvallaan on suurempi riski saada synnynnäinen sydänvika ^(yksitoista) . Liikalihavuus voi myös aiheuttaa raskausdiabeteksen tai diabeteksen, joka tapahtuu vain raskauden aikana, ja korkeaa verenpainetta, jolla voi olla vakavia seurauksia sinulle ja vauvalle, mukaan lukien lisääntynyt preeklampsian riski.

Jos tiedät, että haluat perustaa perheen pian ja sinulla on muutama ylimääräinen kilo tai enemmän, olisi viisasta yrittää pudottaa niitä. Painonpudotukseen ei ole taikaluoteja – sinun on tehtävä se vanhanaikaisella tavalla laskemalla kaloreita ja harjoittelemalla paljon.

Vaikka liikalihavuus on vaarallista raskauden aikana, erittäin alipaino on myös haitallista sinulle ja vauvallesi. Ravitsemukselliset puutteet voivat myös johtaa kehitysongelmiin, jotka vaikuttavat myös vauvasi kasvuun negatiivisesti. Muista keskustella lääkärisi kanssa siitä, mikä painotavoite sinun on saavutettava raskauden aikana.

Neljä.Pidä diabetes hallinnassa

Raskaudenaikaista diabetesta on kahta tyyppiä. Tyyppi, joka esiintyy ennen raskautta ja sitten on raskausdiabetes, jota jotkut naiset kehittävät myöhemmin raskauden aikana.

Molempia tyyppejä on hoidettava, mutta raskausdiabetes ei ole yhtä vaarallinen kuin ennen syntymää esiintyvä diabetes. Kun naisen verensokeri on korkeampi kuin sen pitäisi olla raskauden alkuviikkoina, se lisää synnynnäisten epämuodostumien ja jopa keskenmenojen todennäköisyyttä.

Siksi on erittäin tärkeää varmistaa, että verensokerisi on hyvä ennen kuin yrität tulla raskaaksi. Jos sinulla on vaikeuksia ylläpitää sokeritasosi hallintaa, työskentele lääkärisi kanssa ennen kuin tulet raskaaksi.

5.Vältä tiettyjä ruokia

Ravitsevien valintojen tekeminen raskauden aikana on yksi avaimista, jotta vauva saa terveen alun. Mutta yhtä tärkeää on tietää, mitä ruokia sinun tulisi välttää.

Tietyt ruoat voivat aiheuttaa infektioita, jotka voivat vaikuttaa vakavasti vauvaasi, ja niissä voi myös olla paljon myrkkyjä, jotka voivat vahingoittaa kehittyvää vauvaa. Tietyt infektiotyypit voivat johtaa synnynnäisiin epämuodostumisiin, joten on tärkeää välttää niitä, jos voit, kun odotat ⁽¹²⁾ .

Tässä on luettelo elintarvikkeista, joita sinun tulee pysyä poissa raskauden aikana:

• Kypsentämättömät merenelävät.
• äyriäisiä.
• Savustettuja mereneläviä.
• Harvinaisesti keitetyt lihat.
• Deli-lihat.
• Raa'at kananmunat.
• Pehmeät juustot, kuten brie.
• Pastöroimaton maito tai mehu.
• Pesemättömät hedelmät ja vihannekset.
• Kalat, joissa on korkea elohopeapitoisuus.
• Alkoholi.
• Raakoja versoja.
• Pesemättömät tuotteet.

---

Testit synnynnäisten epämuodostumien varalta

Synnynnäisvauriotestit voivat antaa vanhemmille valtavan mielenrauhan, kun tulokset ovat negatiivisia. Kun he ovat positiivisia ja osoittavat mahdollisen ongelman olemassaolon, he voivat antaa vanhemmille aikaa käsitellä sitä koskevia tunteitaan ja laatia hyökkäyssuunnitelman, kuinka nämä puutteet voidaan parhaiten käsitellä.

Joskus lääkärit eivät voi tehdä paljon, jos mitään, synnynnäisille epämuodostumille, toisinaan he voivat auttaa valtavasti, kuten sikiölle ennen syntymää tehdyissä spina bifida -leikkauksissa.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatestit

• Niskan läpikuultavuustesti:Tämä ultraääniseulonta tehdään usein ensimmäisen kolmanneksen loppupuolella. Se mittaa vauvasi niskan takaosaa – normaalia paksumpi mitta voi olla varhainen varoitusmerkki tietyistä synnynnäisistä epämuodostumista, kuten Downin oireyhtymästä.
• Verikokeet:Ensimmäisen raskauskolmanneksen verikokeissa tarkastellaan erityisesti kahta asiaa - beeta-ihmisen koriongonadotropiinia, joka tunnetaan paremmin nimellä beeta-hCG, ja plasman proteiini A, joka tunnetaan paremmin nimellä PAPP-A. Suuret määrät beeta-hCG:tä voivat tarkoittaa, että tiettyjä synnynnäisiä epämuodostumia voi esiintyä, kun taas pienet määrät PAPP-A:ta voivat olla syntymävikojen punainen lippu.
• Soluton sikiön DNA:Jos on syytä uskoa, että naisella saattaa olla vauva, jolla on geneettinen sairaus, kuten Downin oireyhtymä, tämä verikoe voidaan tehdä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana.

Toisen raskauskolmanneksen seulontatestit:

• Kolmin tai nelinkertainen verikoe:Tämä testi tehdään missä tahansa 15.–20. raskausviikolla sen selvittämiseksi, voiko vauvallasi olla tiettyjä ongelmia. Alfafetoproteiini (AFP), beeta-ihmisen koriongonadotropiini (beta-hCG) ja eräänlainen estrogeeni tarkistetaan kolmoistestissä. Quad-testissä tarkistetaan myös hormonin inhibiini A -taso ⁽¹³⁾ .
• Ultraääni:Tätä testiä kutsutaan anatomian skannaukseksi, jota monet odottavat äidit odottavat, mutta ovat edelleen hermostuneita. Ultraäänen käyttäminen raskausviikon 18–20 välillä voi auttaa lääkäreitä havaitsemaan ongelmia, kuten sydän-, vatsa- tai selkäongelmia sekä Downin oireyhtymän ⁽¹⁴⁾ .

Ensimmäisen raskauskolmanneksen diagnostiset testit

• Korionvilluksen näytteenotto:Tämä testi suoritetaan raskauden 10-12 viikon kohdalla. Se voi auttaa tunnistamaan tilat, kuten Downin oireyhtymä, sirppisolusairaus ja kystinen fibroosi. Keräääkseen korionivilluksen solut lääkäri asettaa katetrin kohtuusi tai pistää neulan kohtuun vatsan kautta. ^{(viisitoista)} .

Toisen raskauskolmanneksen diagnostiset testit

• Amniocenteesi:Lapsivesileikkaus suoritetaan 15–20 raskausviikon aikana, kun lääkäri pistää neulan vatsaasi päästäkseen kohtuun saadakseen näytteen lapsivettä. Tämä testi voi havaita kromosomiin liittyviä ongelmia ja muita vikoja, kuten spina bifida.

Nämä testit suoritetaan vasta, kun potilaalta on saatu suostumus ja jos potilas täyttää riskitekijät, jotka vaatisivat lisätutkimuksia. Riskitekijöitä voivat olla positiiviset tulokset synnytystä edeltävästä perustestistä, geneettisestä sairaudesta kärsivä lapsi ja yli 35-vuotias.

Toimittajan huomautus:

DR. Njoud Jweihan, MD

---

Bottom Line

Kuten kaikessa muussakin, aonnistunut raskausvoi todella hyötyä hyvästä suunnitelmasta. Raskauden odottaminen saattaa aiheuttaa peruuttamattomia ongelmia, jotka pienellä ennakoinnilla olisi voitu poistaa.

On normaalia, että olet huolissasi synnynnäisten epämuodostumien mahdollisuudesta, kun siirryt yhdeksän kuukauden aikana, jolloin kannat lastasi. Mutta kun opetat itsesi synnynnäisten epämuodostumien todennäköisyyksistä, ymmärrät, etteivät ne kaikki ole katastrofaalisia elämää muuttavia tapahtumia, ja keksit aikajanan sille, milloin ja miten ne voidaan tunnistaa, tunnet olevasi hieman enemmän mukana. kuljettajan istuin.